Hulp krijgen van de overheid is vaak moeilijker voor wie een niet-erkende zeldzame ziekte heeft, dan voor wie wél een erkende aandoening heeft. Dat ondervindt Femke Stevens uit Aalst aan den lijve. Haar anderhalf jaar oude zoontje Alessio heeft de uiterst zeldzame genetische aandoening EEF1A2-DEE33. “Ik kan het aantal keren niet meer bijhouden dat we geen hulp kregen omdat de ziekte te onbekend is,” vertelt Femke.
Een plotselinge omslag.
Tot Alessio zeven maanden oud was, verliep zijn ontwikkeling zoals bij andere baby’s. Totdat hij een epilepsie-aanval kreeg. “Hij lag te schokken in mijn armen,” herinnert mama Femke zich. Uit onderzoek bleek dat Alessio zonder medicatie 40 tot 50 epilepsie-aanvallen per dag krijgt. Met medicatie is dat aantal lager, maar de aanvallen blijven een dagelijkse realiteit.
De diagnose EEF1A2-DEE33 bracht duidelijkheid, maar ook nieuwe zorgen. Patiënten met deze zeldzame genetische afwijking kampen vaak met ernstige neurologische problemen, waaronder ontwikkelingsachterstand, epilepsie, intellectuele beperking en autistische kenmerken. “Hij zal voor de rest van zijn dagen hulp nodig hebben bij alles wat hij doet. Hij krijgt sondevoeding en kan niet kruipen of stappen. De diagnose was een grote schok, maar we passen ons zo goed mogelijk aan,” zegt Femke.
Botsing met de bureaucratie.
Omdat Alessio’s ziekte zo zeldzaam is, stuit Femke voortdurend op administratieve obstakels. “Zo moest ik de speciale stoel die hij nodig heeft vijf keer aanvragen. De ziekte is niet erkend, dus kreeg ik telkens een negatief antwoord. Pas toen ik epilepsie als diagnose opgaf in plaats van de eigenlijke zeldzame ziekte, kwam het uiteindelijk in orde.”
Een zeldzame ziekte treft minder dan 1 op 2.000 mensen. In België lijdt naar schatting 6 tot 8 procent van de bevolking aan een zeldzame aandoening, dat komt neer op 660.000 tot 880.000 mensen. Wereldwijd zijn meer dan 6.000 zeldzame ziekten geïdentificeerd, waarvan 80 procent genetisch van oorsprong is.
Niet elke zeldzame ziekte wordt officieel erkend. Hart- en vaatziekten, kanker, chronische luchtwegaandoeningen en diabetes hebben wél erkenning, inclusief codes die mutualiteiten, het RIZIV en verzekeraars toelaten om sneller procedures op te starten. Voor niet-erkende ziekten ontbreekt die code, waardoor ouders veel bewijs moeten leveren en de administratieve processen langdurig en complex worden.
Huisvesting wordt een strijd.
Femke staat ook op de wachtlijst voor een aangepaste sociale woning, omdat de huidige huurwoning een ernstig schimmelprobleem heeft. “Toen ik de woning huurde was alles geverfd, maar een week later kwam de schimmel al door. De longen van mijn zoon lijden enorm onder deze situatie. Hij heeft voortdurend longontstekingen en moet bijna elke maand naar het ziekenhuis. Dat is onherstelbare schade.”
Hoewel het volgens de regels mogelijk is om voorrang te krijgen op een sociale woning, kregen Femke en haar gezin een negatief advies van Woonmaatschappij Dender-Zuid en het Vlaams Woningfonds. “Ik heb nochtans een dossier van 145 bladzijden met doktersattesten en onderzoeksresultaten. Ik weet niet meer wat ik nog kan doen. Als mijn zoon een minder zeldzame ziekte had gehad, zou hij zeker sneller en beter geholpen zijn,” aldus Femke.
Deskundigen bevestigen het probleem.
Kinderneuroloog Arnaud Vanlander van het UZ Gent, die kinderen met erfelijke stofwisselings- en spierziekten begeleidt, bevestigt de situatie: “De meeste van mijn patiënten hebben een zeldzame ziekte. De EEF1A2-DEE33 is nog veel zeldzamer: wereldwijd zijn er minder dan 100 patiënten beschreven. Het klopt dat ouders van deze kinderen het extreem moeilijk hebben om de juiste hulp te krijgen.”
“Wie een kind heeft met een zeldzame ziekte moet al zijn energie steken in de zorg voor dat kind en het organiseren van het gezinsleven,” zegt Vanlander. “Maar net die ouders lopen vast in een enorme administratieve last. Deze ziektes vallen niet onder een bij de diensten bekende categorie zoals kanker of diabetes. Ouders moeten zich veel meer verantwoorden en bewijslast aanleveren. Onze sociale dienst probeert hen zo goed mogelijk door dat doolhof te loodsen.”
Ook op het vlak van huisvesting is de situatie schrijnend. “Onze medische rapporten hebben vaak weinig effect voor wie voorrang wil op de sociale huurmarkt. Door de krappe woonmarkt wordt hier zelden naar gekeken,” aldus Vanlander.
Lieve Desmet, directeur Sociaal Beleid van woonmaatschappij Dender-Zuid, schetst de context: “In 2025 konden we 60 kandidaten via versnelde toewijzing helpen, terwijl er meer dan 6.000 mensen op de wachtlijst staan. Dat betekent dat niet iedereen onmiddellijk een sociale woning kan krijgen.”
Een plan voor verbetering.
Minister van Volksgezondheid Frank Vandenbroucke (Vooruit) kondigde aan dat er tegen eind 2025 een plan Zeldzame Ziekten komt. Dit plan moet onder meer zorgen voor snellere administratieve procedures, snellere diagnosestelling en een register van zeldzame ziekten. Ook moet het patiënten sneller toegang geven tot innovatieve geneesmiddelen en de nodige behandelingen en hulpmiddelen.
“Het plan moet de zorg voor patiënten garanderen. Voor een goed begin wordt jaarlijks 2,4 miljoen euro voorzien voor de ziekenhuizen,” aldus Vandenbroucke.
Voor gezinnen zoals dat van Femke en Alessio blijft de realiteit voorlopig hard: iedere aanvraag, elke procedure en elke medische rapportage is een nieuwe uitdaging. Maar met het nieuwe plan voor zeldzame ziekten is er hoop dat de bureaucratische muren in de toekomst iets minder hoog zullen zijn.
